SẢN PHẨM

Nội dung đang được cập nhật…

Giới thiệu dịch vụ xét nghiệm tại Labo TH Việt Nam

Trong hành trình chăm sóc sức khỏe toàn diện, xét nghiệm đóng vai trò như “người dẫn đường” giúp bác sĩ hiểu rõ tình trạng cơ thể, phát hiện bệnh lý từ sớm và đưa ra phương án điều trị phù hợp. Tại Trung tâm Xét nghiệm Labo TH Việt Nam, chúng tôi tự hào cung cấp hệ thống dịch vụ xét nghiệm đa dạng – từ hóa sinh, miễn dịch, huyết học đến di truyền và giải phẫu bệnh – được thực hiện trên nền tảng công nghệ hiện đại, đảm bảo tính chính xác, an toàn và nhanh chóng.

Với phương châm “Chẩn đoán chính xác – Điều trị hiệu quả”, đội ngũ chuyên môn tại Labo TH không ngừng nâng cao trình độ, chuẩn hóa quy trình theo tiêu chuẩn quốc tế, cam kết mang đến kết quả xét nghiệm đáng tin cậy, hỗ trợ tối ưu cho bác sĩ và khách hàng trong việc phát hiện, theo dõi và kiểm soát bệnh tật.

Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm sinh hóa là nhóm xét nghiệm sử dụng huyết thanh hoặc huyết tương để đánh giá chức năng các cơ quan trong cơ thể như gan, thận, tim, tuyến tụy… Đồng thời giúp phát hiện và theo dõi nhiều bệnh lý chuyển hóa, nội tiết và tình trạng dinh dưỡng.

1.1 Mục đích của xét nghiệm sinh hóa:

Đánh giá chức năng gan, thận, tim, tụy…
Phát hiện các rối loạn chuyển hóa như tăng đường huyết, rối loạn lipid máu, rối loạn điện giải…
Theo dõi tiến triển và hiệu quả điều trị của bệnh mạn tính (tiểu đường, tăng huyết áp, bệnh thận…).
Kiểm tra sức khỏe định kỳ, tầm soát bệnh lý sớm.

1.2 Một số nhóm chỉ số sinh hóa thường gặp:

Đường huyết (Glucose): Đánh giá tình trạng rối loạn đường huyết, chẩn đoán đái tháo đường.
Chức năng gan: AST (GOT), ALT (GPT), GGT, bilirubin, albumin… giúp phát hiện viêm gan, xơ gan, tổn thương gan do thuốc, rượu, nhiễm virus…
Chức năng thận: Ure, Creatinin, acid uric… phản ánh mức lọc cầu thận và khả năng đào thải chất cặn của cơ thể.
Điện giải: Natri, Kali, Clorua, Canxi… có vai trò quan trọng trong dẫn truyền thần kinh, hoạt động tim và cân bằng dịch thể.
Lipid máu: Cholesterol, Triglycerid, HDL-C, LDL-C… giúp đánh giá nguy cơ xơ vữa mạch, bệnh tim mạch.
Men tụy: Amylase, Lipase – được sử dụng trong chẩn đoán viêm tụy cấp.

1.3 Ý nghĩa lâm sàng:

Chỉ số sinh hóa bất thường có thể là dấu hiệu sớm của các rối loạn chuyển hóa hoặc tổn thương cơ quan.
Theo dõi diễn tiến bệnh mạn tính và điều chỉnh phác đồ điều trị dựa trên kết quả xét nghiệm.
Hỗ trợ đánh giá mức độ nặng của bệnh và tiên lượng.

1.4 Lưu ý khi làm xét nghiệm sinh hóa:

Nên nhịn ăn từ 8–12 giờ trước khi lấy máu, đặc biệt với các chỉ số đường huyết, mỡ máu.
Thông báo cho nhân viên y tế nếu đang sử dụng thuốc điều trị để được tư vấn phù hợp.
Lấy máu vào buổi sáng là thời điểm chuẩn để đảm bảo tính ổn định của các chỉ số.

2. Xét nghiệm miễn dịch

Xét nghiệm miễn dịch là nhóm xét nghiệm sử dụng phản ứng kháng nguyên – kháng thể để phát hiện các tác nhân gây bệnh, đánh giá tình trạng miễn dịch và hỗ trợ chẩn đoán nhiều bệnh lý khác nhau, bao gồm bệnh truyền nhiễm, tự miễn, nội tiết và ung thư.

2.1 Mục đích của xét nghiệm miễn dịch:

Phát hiện kháng nguyên hoặc kháng thể của virus, vi khuẩn (viêm gan, HIV, giang mai, sốt xuất huyết…).
Đánh giá hoạt động của hệ miễn dịch, phát hiện bệnh tự miễn (lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp…).
Đo nồng độ hormone (nội tiết tố tuyến giáp, sinh dục, tuyến yên…).
Tầm soát một số dấu ấn ung thư.
Theo dõi sau tiêm vắc-xin hoặc điều trị.

2.2 Các nhóm xét nghiệm miễn dịch thường gặp:

Miễn dịch nhiễm trùng: HBsAg, Anti-HCV, HIV Ab, Dengue NS1/IgM/IgG, Rubella, CMV…
Miễn dịch nội tiết: TSH, FT4, LH, FSH, Estradiol, Testosterone, Prolactin, Insulin…
Bệnh tự miễn: ANA, Anti-dsDNA, RF, Anti-CCP, ASO…
Dấu ấn ung thư: AFP (gan), CEA (đại trực tràng), CA 125 (buồng trứng), CA 19-9 (tụy), PSA (tuyến tiền liệt)…
Miễn dịch sau tiêm chủng: Đo kháng thể bảo vệ (ví dụ: Anti-HBs sau tiêm phòng viêm gan B).

2.3 Ý nghĩa lâm sàng:

Giúp phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn, đặc biệt là bệnh nhiễm trùng không triệu chứng.
Là công cụ không thể thiếu trong chẩn đoán bệnh tự miễn và nội tiết.
Hỗ trợ theo dõi hiệu quả điều trị, đánh giá khả năng đáp ứng miễn dịch.
Làm cơ sở cho chỉ định điều trị hoặc tầm soát bệnh lý có nguy cơ cao.

2.4 Lưu ý khi làm xét nghiệm miễn dịch:

Một số xét nghiệm cần nhịn ăn (ví dụ: insulin), nhưng đa số không cần.
Cần thông báo cho bác sĩ nếu đang dùng thuốc (đặc biệt là corticoid, hormon hoặc thuốc ức chế miễn dịch).
Thời gian trả kết quả có thể thay đổi tùy loại xét nghiệm, từ vài giờ đến vài ngày.

3. Xét nghiệm Nội tiết

Xét nghiệm nội tiết là nhóm xét nghiệm dùng để đánh giá nồng độ các hormone trong máu, nhằm xác định chức năng của các tuyến nội tiết trong cơ thể như tuyến giáp, tuyến yên, tuyến thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn…

3.1 Mục đích của xét nghiệm nội tiết:

Đánh giá chức năng tuyến nội tiết khi có biểu hiện rối loạn (tăng cân, rụng tóc, thay đổi kinh nguyệt, mệt mỏi, lo âu…).
Hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý nội tiết như: cường/nhược giáp, đái tháo đường, suy sinh dục, hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)…
Theo dõi hiệu quả điều trị hormone.
Kiểm tra sức khỏe sinh sản và khả năng sinh con.

3.2 Một số xét nghiệm nội tiết thường gặp:

Tuyến giáp: TSH, FT3, FT4, Anti-TPO, Anti-TG.
Tuyến yên: Prolactin, LH, FSH, GH, ACTH.
Tuyến thượng thận: Cortisol, ACTH, DHEA-S.
Buồng trứng: Estradiol (E2), LH, FSH, AMH, Progesterone.
Tinh hoàn: Testosterone, LH, FSH.
Tiểu đường – nội tiết chuyển hóa: Insulin, C-peptide, HbA1c.

3.3 Ý nghĩa lâm sàng:

Giúp phát hiện rối loạn nội tiết, kể cả khi chưa có triệu chứng rõ ràng.
Hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân vô sinh ở nam và nữ.
Theo dõi và điều chỉnh liều hormone trong quá trình điều trị.
Góp phần tầm soát các hội chứng chuyển hóa hoặc bệnh lý mạn tính có liên quan đến nội tiết.

3.4 Lưu ý khi làm xét nghiệm nội tiết:

Một số xét nghiệm cần lấy máu vào buổi sáng (ví dụ: Cortisol, Testosterone).
Cần nhịn ăn ít nhất 8 tiếng với các xét nghiệm như insulin, glucose.
Ở nữ giới, cần lấy mẫu theo đúng ngày của chu kỳ kinh nguyệt (đối với LH, FSH, E2…).
Thông báo cho bác sĩ về các loại thuốc đang sử dụng vì nhiều thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả hormone.

4. Xét nghiệm Vi sinh

Xét nghiệm vi sinh là phương pháp dùng để phát hiện, xác định và đánh giá các vi sinh vật gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh trùng trong cơ thể. Đây là xét nghiệm quan trọng giúp chẩn đoán chính xác các bệnh nhiễm trùng và hướng dẫn điều trị hiệu quả.

4.1 Mục đích của xét nghiệm vi sinh:

Phát hiện tác nhân gây bệnh từ các mẫu bệnh phẩm như máu, đàm, nước tiểu, phân, dịch âm đạo, dịch mủ, v.v.
Xác định chủng vi sinh vật để lựa chọn kháng sinh phù hợp qua kháng sinh đồ.
Theo dõi tiến triển bệnh và hiệu quả điều trị.
Phát hiện các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STIs) và các bệnh nhiễm nấm.

4.2 Các kỹ thuật xét nghiệm vi sinh phổ biến:

Nuôi cấy vi khuẩn: Phát hiện và phân lập vi khuẩn từ mẫu bệnh phẩm, cho phép làm kháng sinh đồ để xác định thuốc điều trị phù hợp.
Nhuộm soi trực tiếp: Quan sát vi khuẩn, nấm hoặc ký sinh trùng dưới kính hiển vi từ mẫu bệnh phẩm.
PCR (Polymerase Chain Reaction): Phương pháp khuếch đại gen giúp phát hiện nhanh và chính xác vi sinh vật, đặc biệt với virus như HPV, HSV, SARS-CoV-2.
Xét nghiệm kháng nguyên/kháng thể: Hỗ trợ chẩn đoán các bệnh nhiễm virus và vi khuẩn thông qua phản ứng miễn dịch.

4.3 Một số ứng dụng thường gặp:

Phát hiện vi khuẩn gây viêm phổi, viêm đường tiết niệu, viêm màng não, viêm họng, viêm tai giữa.
Phân tích các tác nhân gây nhiễm trùng đường sinh dục như Chlamydia, Neisseria gonorrhoeae, HPV, HSV.
Phát hiện nấm Candida gây nhiễm trùng da, niêm mạc, âm đạo.
Phát hiện ký sinh trùng đường ruột như Giardia, Entamoeba.

4.4 Ý nghĩa lâm sàng:

Giúp bác sĩ xác định chính xác tác nhân gây bệnh để lựa chọn phác đồ điều trị hiệu quả.
Tránh sử dụng kháng sinh không đúng mục đích, giảm nguy cơ kháng thuốc.
Theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện tái nhiễm kịp thời.

4.5 Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm vi sinh:

Cần lấy mẫu đúng kỹ thuật, đúng thời điểm và bảo quản mẫu hợp lý để tránh sai lệch kết quả.
Một số mẫu bệnh phẩm cần được xét nghiệm ngay hoặc bảo quản trong điều kiện lạnh.
Thông báo cho nhân viên y tế về các thuốc đang dùng để kết quả xét nghiệm không bị ảnh hưởng.

(Mở Rộng) Xét nghiệm định type HPV: Giúp phát hiện và phân loại virus gây ung thư cổ tử cung

1. HPV là gì?

HPV (Human Papillomavirus) là nhóm virus phổ biến lây qua đường tình dục, với hơn 200 loại khác nhau. Trong đó, có một số loại được gọi là “high-risk” (nguy cơ cao) vì có thể gây ung thư cổ tử cung và các bệnh ung thư khác như ung thư hậu môn, âm hộ, dương vật.

2. Ý nghĩa của xét nghiệm định type HPV

Phân biệt loại HPV gây nhiễm: Xét nghiệm định type không chỉ phát hiện có HPV hay không mà còn xác định chính xác loại HPV đang có trong cơ thể.
Xác định nguy cơ ung thư: Một số type HPV (như HPV 16, 18) có nguy cơ cao gây tổn thương tiền ung thư và ung thư cổ tử cung, trong khi các loại khác ít nguy cơ hơn hoặc không gây ung thư.
Hỗ trợ theo dõi và quản lý bệnh: Việc biết chính xác loại HPV giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ, quyết định tần suất tái khám, làm xét nghiệm Pap smear hoặc sinh thiết cổ tử cung.

3. Khi nào cần làm xét nghiệm định type HPV?

Phụ nữ từ 30 tuổi trở lên được khuyến cáo làm định type HPV kết hợp với xét nghiệm Pap smear trong tầm soát ung thư cổ tử cung.
Những người có kết quả Pap smear bất thường cần xác định loại HPV để đánh giá mức độ nguy cơ.
Người có nguy cơ cao nhiễm HPV như quan hệ tình dục sớm, nhiều bạn tình, hoặc có tiền sử nhiễm HPV.
Theo dõi sau điều trị các tổn thương do HPV.

4. Phương pháp xét nghiệm định type HPV

Mẫu bệnh phẩm thường là dịch tế bào cổ tử cung lấy trong quá trình khám phụ khoa.
Kỹ thuật xét nghiệm chủ yếu là PCR (Polymerase Chain Reaction) khuếch đại DNA của virus HPV trong mẫu.
Sau khi phát hiện HPV dương tính, bước tiếp theo là xác định chính xác loại HPV bằng các kỹ thuật phân tích gen đặc hiệu cho từng type.
Phương pháp này rất nhạy, cho kết quả nhanh và chính xác.

5. Ý nghĩa lâm sàng của kết quả xét nghiệm

Âm tính với HPV: Không phát hiện virus HPV trong mẫu, nguy cơ tổn thương cổ tử cung thấp.
Dương tính với HPV nguy cơ thấp: Thường là các loại gây mụn cóc sinh dục, ít gây ung thư, cần theo dõi.
Dương tính với HPV nguy cơ cao: Cần thực hiện thêm các xét nghiệm đánh giá tổn thương cổ tử cung, có thể cần can thiệp y tế kịp thời để ngăn ngừa ung thư phát triển.
Việc xác định type HPV giúp bác sĩ lên kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp, tránh bỏ sót các trường hợp nguy hiểm.

6. Ưu điểm của xét nghiệm định type HPV

Độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện và phân loại virus.
Giúp phát hiện sớm nguy cơ ung thư cổ tử cung, tăng hiệu quả phòng ngừa.
Thực hiện nhanh, ít xâm lấn, chỉ cần mẫu tế bào cổ tử cung.
Hỗ trợ trong việc theo dõi bệnh nhân sau điều trị.

7. Lưu ý khi làm xét nghiệm

Lấy mẫu đúng quy trình để tránh sai lệch kết quả.
Không làm xét nghiệm khi đang trong kỳ kinh hoặc sau quan hệ tình dục gần.
Nên phối hợp với các xét nghiệm tầm soát khác như Pap smear để có kết quả chẩn đoán toàn diện.
Kết quả dương tính không đồng nghĩa ung thư, mà là cảnh báo cần theo dõi sát sao hơn.

5. Xét nghiệm Test nhanh

Xét nghiệm test nhanh là phương pháp chẩn đoán giúp phát hiện nhanh các tác nhân gây bệnh hoặc các chỉ dấu sinh học trong mẫu bệnh phẩm như máu, dịch mũi, nước tiểu… Thời gian trả kết quả thường chỉ từ 10 đến 30 phút, giúp hỗ trợ sàng lọc và chẩn đoán ban đầu tại các cơ sở y tế hoặc điểm chăm sóc sức khỏe.

Ưu điểm của xét nghiệm test nhanh:

Thực hiện đơn giản, không yêu cầu trang thiết bị phức tạp.
Kết quả nhanh, phù hợp cho sàng lọc diện rộng và trong các tình huống khẩn cấp.
Giúp đánh giá sơ bộ tình trạng bệnh nhân để hướng dẫn điều trị hoặc làm xét nghiệm chuyên sâu tiếp theo.

Một số loại xét nghiệm test nhanh phổ biến:

Test nhanh SARS-CoV-2: Phát hiện kháng nguyên virus gây COVID-19.
Test nhanh viêm gan B (HBsAg): Sàng lọc viêm gan B cấp hoặc mãn tính.
Test nhanh HIV: Phát hiện kháng thể HIV, giúp sàng lọc nhiễm HIV.
Test nhanh sốt xuất huyết (Dengue NS1): Phát hiện kháng nguyên NS1 trong giai đoạn đầu của bệnh.
Test nhanh giang mai, cúm A/B: Phát hiện nhanh các tác nhân gây bệnh tương ứng.

Hạn chế và lưu ý:

Độ nhạy và độ đặc hiệu thấp hơn so với các kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu như PCR.
Kết quả dương tính cần được xác nhận lại bằng các phương pháp xét nghiệm chính xác hơn.
Có thể xuất hiện kết quả âm tính giả trong giai đoạn cửa sổ hoặc tải lượng virus thấp.

Ý nghĩa trong chẩn đoán và chăm sóc sức khỏe:

Xét nghiệm test nhanh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý truyền nhiễm, đặc biệt trong các đợt dịch hoặc khi cần sàng lọc nhanh. Việc sử dụng test nhanh giúp giảm thời gian chờ đợi kết quả, từ đó hỗ trợ kịp thời trong công tác cách ly, điều trị và kiểm soát dịch bệnh.

6. Xét nghiệm Huyết học

Xét nghiệm huyết học là phương pháp đánh giá các thành phần tế bào máu bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Đây là xét nghiệm cơ bản và thiết yếu trong chẩn đoán, theo dõi nhiều bệnh lý cũng như đánh giá tổng quát sức khỏe.

Các chỉ số huyết học phổ biến:

WBC (bạch cầu): Chỉ số này phản ánh khả năng miễn dịch và tình trạng viêm nhiễm. Tăng bạch cầu thường liên quan đến nhiễm khuẩn hoặc phản ứng viêm, trong khi giảm bạch cầu có thể gặp trong suy tủy hoặc rối loạn miễn dịch.
RBC (hồng cầu), HGB (hemoglobin), HCT (hematocrit): Đánh giá tình trạng thiếu máu hoặc mất máu. Chỉ số thấp có thể chỉ ra thiếu máu do nhiều nguyên nhân khác nhau như thiếu sắt, thiếu vitamin B12 hoặc bệnh lý mãn tính.
PLT (tiểu cầu): Liên quan đến quá trình đông máu và khả năng cầm máu. Giảm tiểu cầu có thể gây nguy cơ chảy máu, trong khi tăng tiểu cầu có thể liên quan đến nguy cơ đông máu bất thường.
MCV, MCH, MCHC: Các chỉ số này giúp phân loại các loại thiếu máu theo kích thước và hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu, từ đó hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu.

Ý nghĩa và ứng dụng trong y học:

Xét nghiệm huyết học cung cấp thông tin quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý như thiếu máu, nhiễm trùng, rối loạn đông máu, bệnh máu ác tính và nhiều tình trạng bệnh lý khác. Bác sĩ dựa trên kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và theo dõi hiệu quả điều trị.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn được sử dụng trong khám sức khỏe định kỳ, kiểm tra trước phẫu thuật, và giám sát tình trạng sức khỏe chung của người bệnh.

7. Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu (urinalysis) là một phương pháp đơn giản, ít xâm lấn nhưng cung cấp nhiều thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe tổng quát, đặc biệt là chức năng thận, hệ tiết niệu và một số rối loạn chuyển hóa trong cơ thể.

7.1 Mục đích xét nghiệm nước tiểu:

Đánh giá chức năng thận và đường tiết niệu.
Phát hiện nhiễm trùng tiểu, bệnh lý cầu thận, sỏi thận.
Hỗ trợ chẩn đoán tiểu đường, nhiễm toan ceton, hoặc các rối loạn chuyển hóa khác.
Theo dõi hiệu quả điều trị bệnh thận và tiểu đường.

7.2 Các thành phần thường được phân tích:

pH nước tiểu: Cho biết mức độ toan – kiềm. pH bất thường có thể liên quan đến nhiễm trùng tiểu, sỏi thận, hoặc rối loạn chuyển hóa.
Tỷ trọng (Specific gravity): Phản ánh khả năng cô đặc nước tiểu của thận.
Protein: Xuất hiện khi có tổn thương cầu thận hoặc bệnh lý thận mạn tính.
Glucose và ceton: Dấu hiệu của đái tháo đường không kiểm soát tốt hoặc nhiễm toan ceton.
Hồng cầu, bạch cầu: Gợi ý viêm nhiễm hoặc tổn thương niêm mạc đường tiết niệu.
Vi khuẩn: Dấu hiệu của nhiễm trùng tiểu.
Trụ niệu (casts) và tế bào niệu: Cung cấp thông tin chi tiết về tổn thương tại ống thận.

7.3 Một số kỹ thuật liên quan:

Tổng phân tích nước tiểu bằng máy tự động: Đo nhanh nhiều chỉ tiêu trong mẫu nước tiểu, độ chính xác cao.
Soi kính hiển vi nước tiểu: Phát hiện các thành phần tế bào, tinh thể, trụ niệu…
Cấy nước tiểu: Áp dụng khi nghi ngờ nhiễm trùng tiểu, giúp xác định vi khuẩn gây bệnh và làm kháng sinh đồ.

7.4 Hướng dẫn lấy mẫu đúng cách:

Lấy mẫu nước tiểu buổi sáng đầu tiên, giữa dòng.
Sử dụng lọ đựng vô trùng, tránh lẫn tạp chất từ bên ngoài.
Đưa mẫu xét nghiệm tới phòng xét nghiệm trong vòng 2 giờ để đảm bảo kết quả chính xác.

7.5 Ý nghĩa lâm sàng:

Xét nghiệm nước tiểu không chỉ hữu ích trong phát hiện bệnh lý mà còn giúp theo dõi tiến triển điều trị, đặc biệt ở các bệnh nhân tiểu đường, viêm cầu thận, hội chứng thận hư, viêm bàng quang… Việc tầm soát định kỳ giúp phát hiện sớm tổn thương thận ngay cả khi chưa có triệu chứng.

8. Xét nghiệm đông máu

Xét nghiệm đông máu là nhóm xét nghiệm giúp đánh giá khả năng đông máu và cầm máu của cơ thể. Đây là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn về đông máu và theo dõi điều trị trong một số bệnh lý nội khoa và ngoại khoa.

8.1 Mục đích của xét nghiệm đông máu:

Đánh giá chức năng đông máu và nguy cơ chảy máu hoặc huyết khối.
Phát hiện các rối loạn đông máu bẩm sinh hoặc mắc phải.
Theo dõi bệnh nhân đang sử dụng thuốc chống đông.
Chuẩn bị cho phẫu thuật, thủ thuật hoặc điều trị xâm lấn.
Hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý về gan, tủy xương, DIC (hội chứng đông máu rải rác trong lòng mạch)…

8.2 Các chỉ số xét nghiệm đông máu thường gặp:

Thời gian prothrombin (PT) và INR: Đánh giá con đường đông máu ngoại sinh, thường dùng để theo dõi thuốc kháng đông đường uống (warfarin).
Thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT): Đánh giá con đường đông máu nội sinh, giúp phát hiện thiếu hụt các yếu tố đông máu.
Fibrinogen: Một loại protein quan trọng trong quá trình hình thành cục máu đông.
D-dimer: Sản phẩm phân hủy của fibrin, tăng trong các trường hợp huyết khối, DIC, thuyên tắc phổi…
Số lượng tiểu cầu: Đóng vai trò quan trọng trong quá trình cầm máu ban đầu.

8.3 Ý nghĩa lâm sàng:

Kéo dài PT, aPTT hoặc giảm fibrinogen có thể gợi ý rối loạn đông máu, suy gan, DIC, thiếu hụt yếu tố đông máu.
D-dimer tăng cao gợi ý tình trạng huyết khối, cần kết hợp với lâm sàng và các cận lâm sàng khác để chẩn đoán.
Xét nghiệm này đặc biệt quan trọng ở bệnh nhân trước mổ, sản phụ, người bệnh gan mạn, bệnh nhân huyết học, hoặc người dùng thuốc chống đông.

8.4 Lưu ý khi làm xét nghiệm:

Nhịn ăn từ 4–6 giờ trước khi lấy mẫu nếu được chỉ định kèm theo các xét nghiệm khác.
Không dùng các thuốc ảnh hưởng đến đông máu (trừ khi đang điều trị) trước khi xét nghiệm, cần báo trước cho nhân viên y tế.
Mẫu máu cần được xử lý và phân tích trong thời gian quy định để đảm bảo độ chính xác.

9. Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn di truyền ở thai nhi trong quá trình mang thai. Mục tiêu chính của xét nghiệm là giúp gia đình và bác sĩ có những quyết định chăm sóc và theo dõi thai kỳ phù hợp, góp phần giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Các loại xét nghiệm sàng lọc phổ biến:

Double test và Triple test: Thực hiện trong tam cá nguyệt đầu (tuần 11–13) và giữa thai kỳ (tuần 15–20), các xét nghiệm này đo các chất chỉ điểm trong máu mẹ kết hợp với siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): Phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ với độ chính xác cao (>99%). NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến mà không cần can thiệp xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Ý nghĩa và ứng dụng:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không nhằm mục đích chẩn đoán chính xác mà là bước đầu đánh giá nguy cơ, giúp phát hiện sớm các trường hợp có khả năng bất thường di truyền để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ, đặc biệt là những người có nguy cơ cao như tuổi mẹ trên 35, tiền sử gia đình có bệnh di truyền, hoặc thai phụ có kết quả siêu âm bất thường.

10. Xét nghiệm Di truyền

Xét nghiệm di truyền là kỹ thuật phân tích DNA để phát hiện các biến đổi gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra bệnh lý di truyền. Đây là công cụ quan trọng trong chẩn đoán sớm, tư vấn di truyền và quản lý sức khỏe cá nhân.

Các loại xét nghiệm di truyền phổ biến và ý nghĩa:

Xét nghiệm tầm soát Thalassemia (Tan máu bẩm sinh):
Đây là bệnh lý di truyền phổ biến ở nhiều khu vực, đặc biệt ở Đông Nam Á. Bệnh do đột biến gen làm giảm hoặc mất khả năng sản xuất chuỗi globin trong hemoglobin. Xét nghiệm này giúp phát hiện người mang gen bệnh hoặc bệnh nhân, từ đó tư vấn về khả năng di truyền và nguy cơ cho con cái. Kỹ thuật sử dụng thường là PCR để phát hiện các đột biến phổ biến, giúp chẩn đoán chính xác và nhanh chóng.
Xét nghiệm BRCA1 và BRCA2:
Đây là hai gen có vai trò quan trọng trong sửa chữa DNA. Đột biến tại BRCA1/2 làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng ở nữ giới. Xét nghiệm giúp xác định người có nguy cơ cao mắc bệnh, hỗ trợ bác sĩ và bệnh nhân lựa chọn các biện pháp phòng ngừa như theo dõi chặt chẽ, phẫu thuật dự phòng hoặc điều trị sớm. Phương pháp phổ biến là giải trình tự gen toàn bộ hoặc các đột biến hotspot.
Xét nghiệm các bệnh di truyền hiếm gặp (như loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng Fragile X,…)
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh cơ tiến triển nặng do đột biến gen DMD. Fragile X là nguyên nhân hàng đầu gây khuyết tật trí tuệ di truyền. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm để kịp thời quản lý và điều trị, giảm thiểu biến chứng. Kỹ thuật áp dụng thường là PCR, MLPA hoặc giải trình tự gen.
Xét nghiệm huyết thống (DNA test):
Được sử dụng để xác định quan hệ huyết thống giữa các cá nhân (cha – con, mẹ – con, anh chị em). Xét nghiệm dựa trên so sánh các đoạn DNA đặc hiệu để xác định sự trùng khớp hoặc khác biệt di truyền. Đây là phương pháp chính xác và được pháp luật công nhận trong các trường hợp pháp lý.

Ứng dụng và ý nghĩa của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện chính xác nguyên nhân bệnh lý do gen gây ra, từ đó hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Đồng thời, xét nghiệm giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền khi sinh con, hỗ trợ tư vấn và lựa chọn các biện pháp phòng tránh hoặc chuẩn bị chăm sóc đặc biệt. Trong y học cá thể hóa, thông tin di truyền cũng hỗ trợ lựa chọn thuốc và liều dùng phù hợp với từng cá thể.

Công nghệ xét nghiệm hiện đại

Phòng xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật tiên tiến như:

Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS): Cho phép đọc chính xác hàng triệu đoạn DNA, phát hiện cả những đột biến nhỏ nhất.
PCR realtime: Kỹ thuật khuếch đại gen giúp phát hiện nhanh các đột biến di truyền đặc hiệu.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Phát hiện mất đoạn hoặc nhân đoạn gen.

Các dữ liệu được xử lý với phần mềm chuyên biệt, bảo mật nghiêm ngặt để đảm bảo quyền riêng tư cho người bệnh.

11. Giải phẫu bệnh lý

Giải phẫu bệnh lý là kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu nhằm quan sát, phân tích các tổn thương mô và tế bào dưới kính hiển vi. Đây là phương pháp vàng trong chẩn đoán bệnh lý, giúp xác định chính xác bản chất và mức độ tổn thương để hỗ trợ điều trị hiệu quả.

Mục đích và vai trò của xét nghiệm giải phẫu bệnh lý

Xác định bản chất tổn thương: Giúp phân biệt tổn thương là lành tính hay ác tính (ung thư).
Phân loại bệnh: Giúp phân loại các loại ung thư, viêm, hoặc các bệnh lý mô khác dựa trên đặc điểm tế bào học và mô học.
Đánh giá mức độ và giai đoạn bệnh: Cung cấp thông tin về mức độ xâm lấn, di căn, giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.
Theo dõi hiệu quả điều trị: So sánh mô bệnh trước và sau điều trị để đánh giá đáp ứng và tiến triển bệnh.

Quy trình xét nghiệm giải phẫu bệnh lý

Lấy mẫu bệnh phẩm: Bao gồm mô, tế bào hoặc dịch sinh học lấy từ sinh thiết, phẫu thuật, hoặc dịch cơ thể.
Xử lý mẫu: Mẫu được cố định bằng hóa chất đặc biệt để bảo quản cấu trúc tế bào.
Cắt lát và nhuộm: Mẫu được cắt thành lát mỏng, nhuộm màu đặc biệt để làm nổi bật các thành phần tế bào và mô.
Quan sát dưới kính hiển vi: Bác sĩ giải phẫu bệnh phân tích chi tiết hình thái và cấu trúc tế bào, mô để đưa ra kết luận.
Báo cáo kết quả: Kết quả chi tiết được ghi nhận và chuyển cho bác sĩ điều trị.

Các loại xét nghiệm giải phẫu bệnh lý phổ biến

Giải phẫu bệnh mô mềm: Phân tích mô lấy từ các khối u hoặc tổn thương.
Giải phẫu tế bào học: Xét nghiệm tế bào thu thập từ dịch cơ thể, như dịch cổ tử cung (Pap smear), dịch phế quản, dịch màng phổi.
Miễn dịch hóa mô (IHC): Sử dụng kháng thể để xác định các protein đặc hiệu trên tế bào, giúp phân loại chính xác loại ung thư hoặc bệnh lý.
Giải phẫu bệnh đông lạnh (Frozen section): Xét nghiệm nhanh trong phẫu thuật để hỗ trợ quyết định cắt bỏ hoặc bảo tồn mô.

Ý nghĩa trong chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm giải phẫu bệnh lý là bước không thể thiếu để xác định chính xác bệnh lý, từ đó đưa ra phác đồ điều trị cá thể hóa, nâng cao hiệu quả và tiên lượng. Nó cũng giúp phát hiện sớm các bệnh lý ác tính, tăng khả năng chữa khỏi và giảm thiểu biến chứng.